DT News - Italy - Ricerca, individuata mutazione genetica alla base di patologie immunologiche

Surgical Tribune Italia

gio. 17 aprile 2014

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Riconosciuta una mutazione genetica responsabile di patologie neuro-immunologiche. É il risultato ottenuto da un rete internazionale di ricercatori di cui fa parte Rolando Cimaz, associato di Pediatria generale e specialistica del Dipartimento di Neuroscienze, area del farmaco e salute del bambino (NEUROFARBA) dell’Università di Firenze e dell’Azienda ospedaliero-universitaria Meyer.

La ricerca è stata pubblicata sull’ultimo numero della rivista scientifica Nature Genetics (“Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type I interferon signaling”). I ricercatori hanno scoperto che soggetti con patologie infiammatorie e difetti di regolazione del sistema interferone tipo I, che è coinvolto nella difesa dai virus, presentano mutazioni del gene IF1H1. La mutazione genetica causa un’abnorme produzione dell’interferone, che non svolge più correttamente la sua funzione.

“Le patologie legate all'alterata regolazione del sistema interferone di tipo I - spiega Rolando Cimaz - includono forme autoimmuni come il lupus eritematoso sistemico e forme neurologiche come la sindrome di Aicardi-Goutieres. Il primo è una forma autoimmune che colpisce tutti gli organi e gli apparati e la cui complicanza più temibile è l'insufficienza renale. La sindrome di Aicardi-Goutieres - prosegue il docente - è un'encefalopatia subacuta che dà problemi alimentari, irritabilità e regressione o ritardo psicomotorio ed è associata a epilessia, geloni sulle estremità, ed episodi febbrili. Nonostante sia legata a patologie rare, questa scoperta è importante perché permette di fare luce sui meccanismi di funzionamento cellulare e in particolare su quelli che sono alla base di una aumentata stimolazione del sistema immunitario.”

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