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NEW YORK/ANN ARBOR, Mich, USA: gli scienziati del Mount Sinai hanno identificato i marcatori biologici presenti nell’infanzia correlate allo sviluppo di una malattia neurologica degenerativa e spesso fatale quale la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), nota anche come malattia di Lou Gehrig. I ricercatori hanno trovato nei denti i biomarcatori dei pazienti che hanno sviluppano poi in età adulta la patologia.
La SLA è una condizione patologica che si manifesta di solito negli adulti nella loro quinta o sesta decade di vita. La causa non è nota e non esiste ad oggi nessun test per prevederne l’insorgenza. Finora, gli studi genetici non sono stati in grado di svelare molte informazioni e, sebbene gli esperti ritengano che i fattori ambientali svolgano un ruolo significativo nello sviluppo della malattia, non ci sono indicazioni chiare su quali di questi fattori svolgano un ruolo chiave. Per lo studio in oggetto, i ricercatori hanno utilizzato i laser per mappare gli anelli di crescita che si formano ogni giorno nei denti e hanno scoperto che i pazienti con SLA hanno metabolizzato i metalli in un modo diverso da quello dei pazienti sani.
«Questo è il primo studio a mostrare una chiara firma alla nascita e nel primo decennio di vita, ben prima di qualsiasi segnale e sintomo della malattia» ha affermato l’autore senior dello studio, il prof. Manish Arora della Icahn School of Medicine presso il Mount Sinai a New York. «Speriamo che ciò conduca a progettare strategie preventive dopo che questo studio sia convalidato da altri studi più ampi. L’aspetto eccitante di questo lavoro è che stiamo osservando percorsi biologici che potremmo potenzialmente modificare con lo sviluppo di farmaci».
Lo studio ha rivelato un assorbimento non regolare di una miscela di elementi essenziali, tra cui lo zinco e il rame, nonché tossine come piombo e stagno, in 36 pazienti affetti da SLA su 31 controlli. I marcatori di questo assorbimento non regolare dei metalli sono stati osservati anche nei denti di un topo affetto da SLA che mostrava differenze anche nella distribuzione di tali metalli nel cervello.
«Il nostro precedente lavoro ha dimostrato che la mancanza di regolazione del metabolismo elementare nella prima infanzia era associata all’insorgenza di malattie neurologiche come l’autismo e l’ADHD» ha spiegato la dott.ssa Christine Austin, professore associato al Dipartimento di Medicina ambientale e sanità pubblica presso la Icahn School of Medicine del Mouth Sinai, che ha partecipato attivamente a questa ricerca. «Questo studio mostra che la non regolazione metabolica è anche associata a condizioni neurologiche che mostrano un ritardo maggiore nell’insorgenza dei sintomi» ha aggiunto.
I ricercatori dell’Università del Michigan hanno svolto un ruolo importante in questo studio e le loro cliniche hanno fornito campioni e dati da pazienti affetti da SLA a confronto con gruppi di pazienti di controllo. «Gli studi genetici hanno dato importanti contributi alla nostra comprensione della SLA ma non riescono a fornire informazioni complete» ha affermato la co-investigatrice dello studio, la dott.ssa Eva Feldman, direttrice del Center of Excellence della Michigan Medicine.
Lo studio, intitolato “Early life metal dysregulation in amyotrophic lateral sclerosis” è stato pubblicato online il 21 maggio 2020 nell’Annals of Neurology Clinical and Translational, prima di essere incluso in un’edizione.
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