DT News - Italy - Nelle anomalie orali individuata la causa di una malattia rara

Dental Tribune International

ven. 27 marzo 2015

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BIRMINGHAM (Usa). In collaborazione con un team internazionale di ricercatori, alcuni scienziati dell’Università di Alabama (Birmingham, Usa) hanno scoperto la base della sindrome di Singleton-Merten (SMS), rara malattia autosomica dominante, che tra altre condizioni causa una precoce e estrema calcificazione del cuore, anomalie dentali quali la prematura comparsa di parodontite e tra l’altro, il riassorbimento dei denti in pazienti colpiti.

Il gruppo internazionale è composto da ricercatori provenienti da Germania, Francia, Olanda e UK ed esperti odontoiatri dell'Università di Alabama, i quali hanno scoperto che alle origini della sindrome di Singleton-Merten c’è una mutazione, che cambia un singolo amminoacido nella proteina MDA5 codificato nel gene IFIHI da arginina a glutammina. Questo cambiamento provoca una maggiore induzione di interferone beta, hanno spiegato i ricercatori. Così, questa sindrome è stata riconosciuta per la prima volta come una malattia autoimmune congenita. Nello studio, sono state identificate, in Germania, tre famiglie colpite dalla sindrome di Singleton-Merten.

La sequenza del loro DNA ha rivelato che la stessa mutazione della MDA5 era presente in dieci pazienti. Nella seconda fase dello studio, i ricercatori dell'Alabama hanno analizzato le caratteristiche dentali dei pazienti e selezionato linee cellulari derivanti da soggetti con sindrome di Singleton-Merten. Molte delle linee cellulari della polpa dentale provengono dalla formazione di un terzo molare inviato dalla Germania agli Stati Uniti. La squadra, attualmente, sta proseguendo la ricerca per scoprire l'impatto dell’SMS su 30 geni che sono coinvolti nella formazione del dente e nella mineralizzazione della dentina.

Intitolato “A Specific IFIH1 Gain-of-function Mutation Causes Singleton-Merten Syndrome”, lo studio è stato pubblicato online il 22 gennaio sull’American Journal of Human Genetics prima della stampa.

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